Hirschsprung's disease, medically called congenital aganglionic megacolon, is a type of birth defect that results from a lack of developed nerve cells in the colorectal wall. To clarify the terminology, 'congenital' refers to its being a defect present at birth, though occasionally its symptoms do not arise until later life. 'Aganglionic' means without ganglions, or nerves; 'mega', of course, means large, which refers to the unusual enlargement of the colon observed in patients with the condition.

Because the nerve cells of the colon's wall control its contractions, patients with the condition are unable to push through waste as they should, meaning that a blockage of stool (severe constipation) is the usual result, sometimes referring in subsequent infection or inflammation, depending upon severity.

Swelling of the abdomen and severe constipation are key indicators of the disease. Usually, Hirschsprung's disease is diagnosed soon after birth, when the infant fails to pass its first stool. More minor versions of the condition may result in milder symptoms, which may go unnoticed for some time. Complications may arise from untreated symptoms, including nausea, vomiting, and unusual growth or weight gain.

Hirschsprung's is not a life-threatening condition except in very rare and severe cases (and even then only with non-treatment), but it can result in some discomfort and inconvenience, even after medical treatment has been undertaken. Diagnosis begins with the classic symptoms, but usually requires a colorectal biopsy to ensure positively the lack of nerve cells in the rectal tissue. Other methods of diagnosis, such as abdominal X-ray, barium enema, or anorectal manometry may be useful, but are not as definite as biopsy in determining the nature of the swelling.

Medical treatment most commonly is surgical, involving the removal of the anervous tissue. This sometimes requires two surgeries. The first involves the removal of the abnormal tissue, with the large intestine routed through the surface of the abdomen in a procedure called a colostomy. Defecation will occur through the abdomen into a colostomy bag until the healthy intestinal tissue has had enough time to recover from the procedure. Usually a month or more after the initial procedure, a second surgery closes the colostomy and reattaches the large intestine to allow normal defecation.

In cases where only one surgery is required, a 'pull-through' surgery may be performed whereby the aganglionic tissue may be removed and the healthy rectal tissue may be pulled down to meet the rectal wall directly. The colonostomy is avoided. This is usually viable only for older or healthier patients.

Most children experience few or no negative symptoms after a successful surgery, but a small portion of patients experience persistent constipation, encopresis (fecal incontinence) or other symptoms. These may be symptoms that are unavoidable, or they may be treatable with additional surgeries. Regardless, they are an improvement upon the disease itself, which is highly unpleasant. Treatment should be pursued for any accurately diagnosed with the condition, as living without treatment can be embarrassing, painful, and highly dangerous. As the condition can often be misdiagnosed as simple chronic constipation or dehydration, among others, it is important that it be duly considered as possible in any case of recurrent constipation or colon inflammation so that an afflicted child does not go untreated.